The Genetic Basis of Adaptation and Speciation in Benthic and Limnetic Threespine Stickleback (Gasterosterus aculeatus)

Sympatrische benthische (am Grund des Sees lebende) und limnische (im offenen Wasser lebende) Stichlinge entwickelten sich unabhängig voneinander in fünf Seen in Britisch-Kolumbien, Kanada. Da sie sich an unterschiedliche Nischen in ihrem Lebensraum anpassten, divergierten der benthische und limnische Stichlingsökotyp in ihrer Morphologie. Diese Evolution des benthischen und limnischen Stichlingsökotyps fand parallel in allen fünf Seen statt. Die Stichlinge dieser Seen bieten somit ein exzellentes Modell zur Untersuchung, welche Rolle die natürlicher Selektion bei der Speziation und der Anpassung spielt. Obwohl die Ökologie der Speziation und der Anpassung der benthischen und limnischen Stichlinge ausführlich untersucht wurde, fehlen bislang die genetischen Grundlagen dieser Mechanismen. Ich verwendete Gesamt-Genom-Sequenzierung, um die Speziation und Anpassung von benthischen und limnischen Stichlingen in vier Seen (Paxton Lake, Priest Lake, Little Quarry Lake, Enos Lake) in Britisch-Kolumbien, Kanada, zu untersuchen. Benthische und limnische Stichlinge aller vier Seen zeigen parallele genetische Divergenz. Benthische und limnische Stichlingsökotypen waren stark divergierender natürlicher Selektion ausgesetzt, bei der abgeleitete und angestammte Allele in jeweils einer der Stichlingsökotypen selektiv favorisiert wurden. Im benthischen Ökotyp wurden erheblich mehr Genomregionen selektiert als im limnischen Ökotyp. Indem ich unterschiedliche statistische Ansätze kombinierte, identifizierte ich mit noch nie dagewesener Auflösung Genomregionen, die zur Anpassung des benthischen und limnischen Ökotyps beitragen. Dies ermöglicht mir die Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die für die Anpassung der Ökotypen wichtige phänotypische Merkmale und biologische Prozesse kontrollieren. Durch die Verwendung von high-density genetischen Markern, die durch die Sequenzierung des gesamten Genoms generiert wurden, untersuchte ich die Abstammung der benthischen und limnischen Ökotypen und leitete daraus ein demographisches Modell für die benthischen und limnischen Stichlinge im Paxton Lake ab. Die benthischen und limnischen Stichlinge im Paxton Lake entstanden durch allopratrische Speziation gefolgt xii von sekundärem Kontakt, wobei die Populationsgröße jeweils vor 5.000 und 7.000 Jahren reduziert wurde. Ich verwendete RNA-Sequenzierung, um die Divergenz in der Genexpression zwischen dem benthischen und limnischen Ökotyp im Paxton Lake zu erforschen und deckte auf, dass genetische Veränderungen in cis-regulierenden Elementen eine wichtige Rolle in der Anpassung von benthischen und limnischen Ökotypen spielte. Bisherige Studien zeigten, dass benthische und limnische Stichlingsökotypen im Enos Lake auf Grund von erhöhter Hybridisierung in einen Hybridschwarm „kollabiert“ waren. Die genetischen Grundlagen dieses Prozess sind jedoch größtenteils unbekannt. Durch Untersuchung der Gesamt-Genom-Sequenzierdaten zeigte ich, dass der Zusammenfall des Artenpaars im Enos Lake früher begann als bisher vorhergesagt wurde. Einige Genomregionen wurden bei diesem Prozess homogenisiert, andere nicht. Letzteres ist möglicherweise auf anhaltende divergente Selektion und/oder geringe Rekombinationsraten dieser Regionen zurückzuführen

Distinct expression and methylation patterns for genes with different fates following a single whole-genome duplication in flowering plants

For most sequenced flowering plants, multiple whole-genome duplications (WGDs) are found. Duplicated genes following WGD often have different fates that can quickly disappear again, be retained for long(er) periods, or subsequently undergo small-scale duplications. However, how different expression, epigenetic regulation, and functional constraints are associated with these different gene fates following a WGD still requires further investigation due to successive WGDs in angiosperms complicating the gene trajectories. In this study, we investigate lotus (Nelumbo nucifera), an angiosperm with a single WGD during the K–pg boundary. Based on improved intraspecific-synteny identification by a chromosome-level assembly, transcriptome, and bisulfite sequencing, we explore not only the fundamental distinctions in genomic features, expression, and methylation patterns of genes with different fates after a WGD but also the factors that shape post-WGD expression divergence and expression bias between duplicates. We found that after a WGD genes that returned to single copies show the highest levels and breadth of expression, gene body methylation, and intron numbers, whereas the long-retained duplicates exhibit the highest degrees of protein–protein interactions and protein lengths and the lowest methylation in gene flanking regions. For those long-retained duplicate pairs, the degree of expression divergence correlates with their sequence divergence, degree in protein–protein interactions, and expression level, whereas their biases in expression level reflecting subgenome dominance are associated with the bias of subgenome fractionation. Overall, our study on the paleopolyploid nature of lotus highlights the impact of different functional constraints on gene fate and duplicate divergence following a single WGD in plant